Dvomesečni fantek Nace boleha za hudo boleznijo, ki je lahko tudi smrtonosna. Zdravilo obstaja, a ga morajo zdravniki odobriti.

Sklad Viljem Julijan prosi za pomoč in podporo za ljubkega dvomesečnega fantka Naceta, ki bi moral nujno čim prej dobiti posebno zdravilo, ki je v Sloveniji dostopno, vendar ga morajo zdravniki posebej odobriti. 

Ker bolezen vsakodnevno napreduje, je pomemben prav vsak dan! 

Prekrasni mali borec Nace ima skrajno hudo in redko bolezen, sindrom Aicardi-Goutières, ki je lahko tudi smrtonosen, povzroča pa težko, nepopravljivo in trajno poškodbo možganov ter druge hude zdravstvene posledice. Pri Nacetu so že vidni simptomi bolezni - plitvo diha, slabokrvnost, dve luknjici v srčku, kalcinacija žil v možganih … Kruta bolezen mu vsak dan povzroča nepopravljivo škodo. 

Obstaja zdravilo baricitnib (Olumiant), za katerega so znanstvene klinične študije pokazale, da bi bolezen lahko zaustavilo, vendar pa morajo pri Nacetu njegovo uporabo zdravniki dodatno odobriti.

Zato iz Sklada Viljem Julijan naprošajo srčne zdravnike, da Nacetu čim prej omogočijo zdravilo, ob tem pa se jim s vsem srcem zahvaljujejo, da so Nacetu tako hitro postavili diagnozo in našli možnost zdravljenja.

Vse bralce pa naprošajo, da delite Nacetovo zgodbo in mu s tem podate srčno podporo.

Zgodbo Naceta je zapisala njegova mama:

»Korona kriza ima tudi lepe plati – zanosila sem in v začetku januarja 2021 rodila četrtega otroka, Naceta. Nace je bil ob rojstvu običajen in »zdrav« otrok. Tretji dan sva bila odpuščena iz porodnišnice. Patronažna sestra je ob obisku na domu kmalu opazila, da Nace ne napreduje dovolj na teži. Pediatrinja naju je pod nujno napotila na Pediatrično kliniko v Ljubljano, kjer pa so odkrili, da ima Nace kalcinacijo žil in ciste v glavi, nizke trombocite in levkocite, visoke vrednosti natrija in klora v krvi, dve luknjici v srčku, zadebeljen pljučni intersticij in pljučno hipertenzijo in nizko saturacijo kisika v krvi.

Po štirinajstih dnevih na intenzivni terapiji sva se vrnila domov in 3 tedne mučno čakala na izvid genetike. Rezultata kar nismo mogli dojeti – in še vedno je tako: sindrom Aicardi-Goutières in bolezen interferonopatija. Po operaciji kile sva bila premeščena na oddelek za imunologijo, kjer sva sedaj.

Nacetu se je – po vmesnem delnem izboljšanju počutja – v zadnjih dneh stanje močno poslabšalo: vložiti moram nečloveške napore, ko ga hranim in v večini primerov ne poje dovolj (pred poslabšanjem je pojedel dovolj), ponovno hitro in plitvo diha in ima nizko saturacijo, ponovno je ves mlahav in razdražljiv.

Nacetova bolezen ni ozdravljiva, obstajajo pa zdravila, ki ublažijo napredovanje bolezni. Študija iz ZDA je pokazala, da se je klinično stanje bolnikov izboljšalo oziroma ublažilo ob uvedbi terapije z zdravilom baricitinib (Olumiant), ki se sicer uporablja za zdravljenje revmatoidnega artritisa. Zdravilo je dostopno tudi pri nas, vendar ne za zdravljenje interferonopatije. V slednjem primeru bi morali pri Nacetu uporabiti baricitinib na način »off-label«, kar pa mu lahko omogoči zdravnik oziroma zavod za zdravstveno zavarovanje.
Ključno pri vsem tem pa je, da se zdravljenje začne čim prej, saj bolezen vsakodnevno napreduje in povzroča nepopravljive in trajne poškodbe možganov. Posledice so torej doživljenjske, hkrati pa je lahko bolezen tudi smrtonosna pri zgodnji starosti.

V strokovni literaturi je zaslediti, da se nepopravljive posledice začnejo že s tremi meseci starosti otroka, Nace pa bo tri mesece dopolnil že čez dva tedna, v začetku aprila, kar je tako rekoč pred vrati. 

Zato z vsem srcem prosim pristojne, da naredijo vse v svoji moči, da Nace v najkrajšem možnem času dobi zdravilo, da se bo lahko čim prej vrnil domov ter čim dlje in kvalitetno živel v srčnem objemu svoje družine: mamice Maje, očka Antona, sestrice Gaje in bratcev Izaka in Ivana, ki ga imamo iz srca radi.

Našo družino je Nacetova diagnoza in bolezen močno prizadela. Še vedno ne moremo dojeti, obupani smo in zato prosimo za pomoč.

Vsa pohvala pa velja strokovnjakom Pediatrične klinike v Ljubljani za hitro diagnostiko, saj je omenjeni sindrom izjemno redek.«

V Društvu Viljem Julijan so stopili v kontakt s tujimi strokovnjaki za to bolezen, našli pa so tudi klinične študije, kamor so že poslali prošnjo.

Komentarji (3)

Mama mia (ni preverjeno)

Kdaj bo pa potem odobreno,ko bo prepozno,pa kaj za vraga se greste pa to ni za verjeti.Zdravilo se pravi je,pa spet en slovenski bučman mora odobriti pa gonite se veste kam.

. (ni preverjeno)

More za doktore ostati zadosti.

In reply to by Mama mia (ni preverjeno)

Gees (ni preverjeno)

Ce bi se slo za kako 100 letno gospo bi vsi mediji in politikanti zagnali tako kampanjo da bi se busmansko zdravilo takoj odobrili

Starejše novice