Vodja projekta razkriva, da ta projekt lahko koristi vsakemu državljanu.
V Univerzitetnem kliničnem centru Ljubljana so se srečali vodilni slovenski strokovnjaki s področja genomike, informatike in biomedicine, ki sodelujejo v konzorciju Slovenskega referenčnega genomskega projekta.
Gre za projekt, ki združuje moči Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana, Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani in Fakultete za elektrotehniko, računalništvo in informatiko Univerze v Mariboru.
Njegov cilj je vzpostaviti prvo celovito genomsko referenco slovenskega prebivalstva, kar bo pomemben temelj za prihodnost personalizirane medicine, zgodnje diagnostike in preprečevanja bolezni.
Kot pojasnjuje vodja projekta Tadej Battelino, predstojnik kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove na Pediatrični kliniki Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana, bo projekt raziskovalcem omogočil prepoznavanje genetskih dejavnikov bolezni, ki jih je mogoče zdraviti ali celo preprečiti.
»Projekt je pravzaprav ključen za vse prebivalke in prebivalce naše države. Za tiste, ki so že doslej darovali vzorec krvi, je lahko koristen neposredno, ker bodo do konca tega leta dobili pisno poročilo o stanju tistih genov, ki jih skladno z navodili Ameriškega združenja za humano genetiko poročamo. To so namreč lahko povzročitelji bolezni, ki jih znamo zdraviti ali preprečiti,« je dejal.
Dodal je, da se bodo poleg tega potrudili podati tudi informacije o farmakogenomiki, torej o tem, kako se posameznik odzove na najbolj pogosta zdravila.
»Tudi vsi ostali, pri katerih morda izvajamo diagnostiko redkih bolezni, imajo neposredno korist od te nabirke podatkov zdrave populacije v našem okolju, saj je na podlagi te nabirke veliko lažje postaviti natančno genomsko diagnozo, recimo v primeru redkih bolezni. Dejansko lahko prav vsak državljan in vsaka državljanka od tega projekta imata nekaj dobrega,« je poudaril.
Med drugim bodo preučevali tudi, kako se posamezniki odzivajo na najpogosteje uporabljena zdravila, kar odpira vrata še bolj prilagojenemu zdravljenju.
V prvi fazi bodo sekvencirali genome vsaj 500 zdravih prostovoljcev, večinoma starejših odraslih brez kroničnih bolezni. Ob koncu leta bodo k sodelovanju znova povabili posameznike, starejše od 40 let, ki nimajo kroničnih bolezni.
Projekt sicer predstavlja pomemben mejnik pri razvoju nacionalne genomske infrastrukture in je tesno povezan tudi z evropskimi pobudami, kot so Genome of Europe, European Genomic Data Infrastructure in EDIC.
S tem Slovenija vzpostavlja varno, suvereno in interoperabilno zbirko genomskih podatkov, ki bo ključna za prihodnje raziskave na področjih klinične genomike, redkih bolezni in farmakogenomike.
Projekt bo pomagal opisati značilne genetske vzorce prebivalcev Slovenije oziroma ustvariti nekakšen »genetski zemljevid« države.
