Danes 38-letni invalidski upokojenec, ki je v službi naenkrat videl le dimno zaveso, je oslepel že pri 26 letih.
Kako neusmiljeno in nepredvidljivo je lahko življenje, se je na lastni koži prepričal Boštjan Gregorinčič s Spodnjega Kamenščaka.
Z 38-letnim natakarjem se je usoda poigrala že pred dvanajstimi leti, ko je bil star 26 let. Na njegovo veliko žalost je nepričakovano popolnoma oslepel.
Gregorinčič je po končani osnovni šoli končal še Srednjo šolo za gostinstvo in turizem Radenci ter se kot natakar zaposlil v takratnem Hotelu Jeruzalem v Ljutomeru.
»Delal sem osem let, ko je prišlo do težav. Star sem bil 26 let in sem v službi začel opažati, da iz dneva v dan slabše vidim.
V restavraciji sem naenkrat videl eno veliko dimno zaveso in bilo je jasno, da me je doletela dedna usoda, ko v družini v vsakem drugem kolenu nekdo popolnoma oslepi,« razlaga Gregorinčič, ki kljub vsemu še ni obupal.
Diagnosticirali so mu redko dedno bolezen
Pred dvanajstimi leti, ko je opazil svojo težavo, je nemudoma obiskal okulista, ki ga je napotil v Univerzitetni klinični center Maribor, kjer je bil dva meseca hospitaliziran.
Po dveh mesecih preiskav so mu diagnosticirali redko dedno bolezen Leberjeva hereditarna optična nevropatija.
»Takšna diagnoza me je močno prizadela, a kaj sem mogel, kot se boriti naprej,« je povedal.
Gregorinčič ni več mogel delati, opravljati kakršnegakoli dela doma, niti preprosto gledati televizije.
Z novo terapijo se mu je vid malenkost izboljšal
Ker je omenjena bolezen neozdravljiva, je iskal pomoč v tujini, predvsem v Srbiji, tudi v Združenih državah Amerike in marsikje po Evropi.
»Seveda, je vse to povezano z visokimi stroški, jaz in moja družina pa nimamo toliko denarja.«
Dve leti po diagnozi so ga invalidsko upokojili, redno je hodil na okulistične preglede, pred tremi leti pa so mu poskušali pomagati s terapijo z zdravilom Raxone.
»Zelo sem hvaležen za to odločitev Marku Hawlinu, zdravniku specialistu oftalmologije in njegovim sodelavcem, saj mi je ta terapija malenkost izboljšala vid.
Zavedam se, da gre za drago terapijo, kjer ena škatlica zdravila (za mesec dni) stane več kot 5000 evrov,« pojasnjuje Gregorinčič.
Bolezen zaradi redkosti velikokrat ostane napačno diagnosticirana
Leberjeva hereditarna optična nevropatija je redka dedna bolezen, ki povzroča slepoto, najpogosteje pri mladih odraslih.
Navadno se izrazi kot neboleča izguba vida na eno oko, ki ji v nekaj tednih sledi poslabšanje vida drugega očesa.
Bolezen zaradi svoje redkosti velikokrat ostane napačno diagnosticirana.
